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NIST, 암연구 활성화를 위해 유전자 데이터 공개 원문보기 1

  • 국가 미국
  • 생성기관 국립표준기술연구소(NIST)
  • 주제분류 핵심R&D분야
  • 원문발표일 2025-07-16
  • 등록일 2025-07-25
  • 권호 292
○ 미국 국립표준기술연구소(NIST)는 암 연구 및 정밀의료 발전을 지원하기 위해 췌장암 환자의 전체 유전체 데이터를 최초로 공공에 전면 공개
- 과학자들은 이를 활용해서 종양을 연구하고 암진단 검사를 개선하며 새로운 치료법을 개발할 수 있음
○ 본 데이터는 61세 췌장암 환자의 암세포 및 정상세포 유전체 전체 염기서열 데이터로, 수 테라바이트에 이르는 방대한 규모
- 환자는 유전체 정보의 공공 공개에 명시적으로 동의하였으며, 이는 과거 유명한 사례(예: 헨리에타 렉스 사건)와 달리 윤리적·법적 논란 없이 활용될 수 있다는 점에서 역사적으로 첫 사례로 평가됨
- 데이터는 NIST의 Cancer Genome in a Bottle 프로그램의 일환으로 제공되며, 연구자와 임상기관 모두 자유롭게 이용 가능
○ NIST는 총 13가지 최신 유전체 분석 기술을 활용하여 동일 샘플을 다각도로 분석했으며, 이는 각 기술의 장단점을 식별하고 비교 검증할 수 있는 기준(reference) 역할을 함
- 연구자와 임상실험실은 자신의 결과를 NIST 데이터와 비교하여 장비 성능 검증 및 품질 관리(QC)에 활용할 수 있음
○ 연구자들은 또한 이 세포주에서 얻은 유전체 데이터를 활용해서 인공지능 모델을 훈련시켜 암을 유발하는 돌연변이를 감지하거나 이러한 암을 치료하는데 있어 어떤 약이 가장 효과가 있는지를 결정할 수 있음
- 과학자들은 또한 NIST 데이터를 활용해서 암 연구를 진전시킬 수 있으며, 제조업체는 NIST 결과를 분석하여 현재 시장에 나와있는 다양한 유전자 시퀀싱 기술의 강점과 약점을 파악할 수 있음

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